Sky Mattan Gopin är en mirakelbebis. Han gick från en hjärttransplantation till nästan normal hjärtfunktion på bara några månader, utan hjärtoperation. Alla är överens om att det var fantastiskt och något som sällan händer för en så sjuk bebis. Han gick från toppen av hjärttransplantationslistan – behövde en transplantation omedelbart – till eftersläpningen av sin transplantationslista.
Ett noggrant orkestrerat förhållningssätt till vård, i kombination med hennes familjs kärlek och engagemang, hjälpte Sky att överleva. Och, naturligtvis, hans starka ande.
“En stor del av Skys överlevnad berodde på att han hade läkare som visste vad de skulle göra, men den största anledningen till att han överlevde var hans egen kämparanda”, säger Skys mamma, Brittany eller Britt. “När jag var gravid och vi fick höra om hennes hjärtfel och andra hälsoproblem, lade jag händerna på min mage och frågade henne: ‘Vill du födas?’ Ett “Ja!” högt och tydligt resonerade i hela min kropp.
Efter födseln, varje gång Sky fick sin högra arm kastad över huvudet – som om han lyfte näven mot himlen – blev Britt påmind om sin starka vilja och önskan att leva. Det blev en symbol som hjälpte henne och hennes man, Adam, att kämpa tillsammans med honom.
Hör hårda nyheter under graviditeten
När Britt var gravid fick hon och Adam reda på av specialister nära deras hem i Mill Valley, Kalifornien, att Sky hade hjärtsjukdom, tillsammans med andra hälsoproblem. Han fick 1% chans att leva.
”Det var då vi bestämde oss för att överföra vården till den Fosterkardiologiprogram på Stanford Medicine Barnhälsadär vi träffades Therese Tacy, MD, chefen för fosterkardiologiprogrammet. Hon och hennes team gav oss en mycket mer optimistisk prognos under förlossningsbesöken, säger Britt.
Sky diagnostiserades med en sällsynt Medfödd hjärtfel kallad Ebsteins anomali, där trikuspidalklaffen, som reglerar blodflödet mellan hjärtats övre och nedre högra kammare, inte bildas ordentligt i början av graviditeten. Det är ett sällsynt tillstånd som kardiologer beskriver som oförutsägbart. Vissa barn med Ebsteins anomali blir vuxna innan de visar symtom. Andra lider av hjärtsvikt i livmodern eller strax efter födseln. Det är inte alltid lätt att säga vilken riktning ett barn kommer att gå under fosterlivet eller ens efter födseln.
“Läkare som tar hand om Ebstein-bebisar kan märkas av den utmaning sjukdomen kan innebära. Men med vissa Ebstein-bebisar, om vi är tålmodiga och vårdar dem noggrant genom en svår inledande period direkt efter födseln, kan vissa anpassa sig efter ett tag och börja bete sig som bebisar med mer normal fysiologi”, förklarar Dr. Tacy.
En relaterad genetisk variant och en ny genetisk upptäckt
I livmodern fick Sky ett foster ekokardiogram (ultraljud av hjärtat), som visade hans Ebstein-anomali, men kunde inte visa allt. Han genomgick också ett prenatalt genetiskt test som avslöjade en genetisk variant associerad med hjärtsvikt hos vuxna och, tack vare Sky och några andra barn runt om i världen, kan ge en viss inblick i varför den onormala bildningen av hjärtmuskeln som ibland observeras. i Ebsteins anomali.
“Genen, kallad TNNC1, är ansvarig för att göra ett av proteinerna som bygger hjärtat. För Sky, hans TNNC1 variant innebar att han led av flera hjärtproblem”, förklarar Brendan FloydMD, PhD, pediatrisk kardiolog, medicinsk genetiker och medlem av Kardiogenomik vårdteam.
En andra hjärtsjukdom upptäckt vid födseln: vänsterkammar icke-komprimering
Efter förlossningen upptäcktes en andra hjärtsjukdom. Vänster ventrikulär icke-komprimering (LVNC)Ett slags kardiomyopatigjorde den vänstra sidan av Skys hjärtmuskel svampig och svag snarare än mjuk och stark.
“Sky föddes inte bara med två hjärtproblem, han föddes också för tidigt vid 35 veckor. Allt gick ihop och han fick hjärtsvikt kort efter att han föddes”, säger Seth Hollander, MDpediatrisk kardiolog och medicinsk chef för hjärttransplantation vid Betty Irene Moore Children’s Heart Center vid Stanford Medicine Children’s Health.
För Sky innebar förhållandena på båda sidor av hjärtat att hennes hjärta inte pumpade bra och inte kunde pumpa tillräckligt med blod till hennes lungor, kropp och hjärna. Hans liv var i fara. Som tur var var han på Stanford Children’s, där kardiologer har behandlat Ebsteins anomali och andra komplexa hjärtfel otaliga gånger och är experter på att ta hand om för tidigt födda barn med svåra hjärtsjukdomar.
Sex ojämna veckor på hjärtintensivvård
Eftersom Sky inte var tillräckligt stor eller tillräckligt bra för att hjärtkirurgi—ett beslut som togs efter ett eftertänksamt samtal med Frank Hanley, MDHjärtcentrets chef för hjärtkirurgi – Hjärtsvikt/Hjärttransplantation Pediatriska avancerade hjärtterapier (PACT) laget rekommenderade att han gick till Hjärttransplantation lista. Eftersom donatorhjärtan i preemie-storlek är sällsynta var detta svåra nyheter för familjen.
“Vi tänkte, är det här verkligen hans bästa chans att överleva?” sa Britt.
Efter en lång diskussion med vårdteamet och övervägande av alternativen bestämde sig paret för att registrera Sky för en hjärttransplantation.
Ändå hade Sky en helt annan plan. Han bestämde sig för att bli en mirakelbebis, och överraskande nog började hans hjärta växa sig starkare av sig själv. Hennes hjärtteam kände igen och utnyttjade varje liten tecken på förbättring, och hjälpte Skys livsplan att slå rot.
”Vi kan ta hand om för tidigt födda barn med sällsynta och högrisksjukdomar och erbjuda dem den bästa vägen framåt tack vare ett hjärtteam som är starkt inom alla områden, från intensivvård och hjärtkirurgi till Hjärttransplantationsäger Dr Hollander.
Att veta när man ska agera och när man ska hålla tillbaka definierar expertvård, inklusive, i Skys fall, när man ska ta bort hennes andningsslang, matningsslang och intravenös medicin för hennes oroliga hjärta. Det hjälpte Sky att växa sig starkare på egen hand.
“Det är vår uppgift att noggrant stödja nyfödda med Ebsteins anomali genom att ge dem precis vad de behöver just då och inget mer. Stort tack till vårt team för att de aldrig överstyrde Sky. För mig är det exceptionell omsorg”, säger Dr. Tacy.
“Det var så många läkare som alla arbetade tillsammans som ett team, men deras egon var inte en del av det”, tillägger Britt. “Alla dessa briljanta hjärnor räknade ut pusslet som var Skys hjärta.”
Britt uppskattade hur läkarna och sjuksköterskorna gav henne ansvaret för vissa aspekter av Skys vård, hjälpte henne att hålla fast trots sonderna och ammade henne.
“Britt och Adam är fast beslutna att behandla honom som en vanlig bebis, och när han började amma visste jag att han blev starkare”, säger Dr Hollander.
Spädbarn som föds med en Ebstein-anomali har ofta en eller flera ventrikulära septumdefekter (VSD) – ett fint sätt att säga hål i hjärtat. Sky hade en VSD, som lyckligtvis stängde av sig själv med tiden, vilket brukar hända.
De Betty Irene Moore barnhjärtcenter antar det sällsynta tillvägagångssättet att kardiologer och neonatologer (specialistläkare som tar hand om sjuka nyfödda) samarbetar inom Kardiovaskulär intensivvårdsavdelning (CVICU) för att bestämma de bästa nästa stegen för att stödja för tidigt födda barn. Neonatologisk vård på Stanford Children’s är för närvarande rankad i topp 10 i hela landet av US News och World Report.
“Att ha en neonatolog på CVICU för att fokusera på prematuritet och överväga det bästa tillvägagångssättet för barnets underutvecklade lungor, tillväxt och utveckling är avgörande för ett bra resultat”, säger Sonia Bonifacio, MD, Skys neonatolog. “Kardiologer fokuserar på att reparera hjärtat, medan neonatologens perspektiv är mer holistiskt: att hjälpa till att stödja och skydda barnet så att de kan leva ett hälsosamt liv.”
Dr. Tacy skulle följa Sky under hela sitt liv som senior kardiolog. Britt uppskattade Dr. Tacys positiva attityd under hennes graviditet, trots överraskningarna på vägen. Det födde trots allt Sky, en bebis vars hjärtfunktion är nästan normal idag. Sky är det första barnet till paret, som tidigare har kämpat för att få en frisk bebis.
“Före födseln pratar vi mycket om hopp – rationellt, klarsynt hopp”, säger Dr. Tacy. ”Skys föräldrar har varit extremt hängivna dag och natt för att hjälpa henne att förbättras. Genom sin ständiga närvaro skickade de kärlek till henne, som jag är säker på var lika bra som vilken medicin vi gav.
Stanfords barndom Kardiogenomics program– ett specialistteam av kardiologer och genetiska rådgivare dedikerade till att identifiera ärftliga hjärtsjukdomar – hoppas kunna publicera den genetiska upptäckten som Sky hjälpte till att bekräfta så att de kan ge en tydligare väg för andra patienter att komma.
Gå hem och växa som en vanlig bebis
När Sky var 6 veckor gammal fick hennes föräldrar otroliga nyheter: Sky hade flyttats från toppen av hjärttransplantationslistan till botten. Det var dags för honom att åka hem. Hans hjärttransplantation har ett uppehåll, vilket kan bli permanent. För nu blir denna mirakelbebis starkare för varje dag.
“Han började skratta, vilket är verkligen bedårande. Han ler mycket och han gillar att verbalisera,” säger Britt. “Varje dag utvecklar han sin förmåga att vara i den här världen.”
Även om Sky fortfarande kan behöva opereras i framtiden för att fixa sin trikuspidalklaff, fungerar hans hjärta för närvarande nästan normalt.
“Sky har ett gäng cheerleaders på Heart Center som väntar, tittar och vill se honom göra bra ifrån sig”, avslutar Dr. Tacy.
Läs mer om vår hjärtvård för barn med komplexa hjärtsjukdomar >