A uppskattad 1-5 % av världens befolkning lider av en ätstörning som få människor känner till. Känd som undvika restriktiv matintagsstörningeller Arfid för kort, tillståndet är en extrem form av matrestriktioner – som, om den lämnas okontrollerad, kan ha en allvarlig inverkan på en persons liv och hälsa.
Trots allvaret med Arfid vet vi fortfarande väldigt lite om dess orsaker, vilket gör det svårt att utveckla effektiva behandlingar. Men i den första tvillingstudien någonsin av Arfid har vårt team nu avslöjat det genetiska faktorer spelar en stor roll i dess utveckling.
Denna forskning tar oss ett steg närmare att förstå orsakerna till Arfid – och förhoppningsvis en dag hitta bättre sätt att behandla sjukdomen.
Arfid var definierades först som en ätstörning 2013. Personer med sjukdomen äter ett extremt begränsat utbud av livsmedel eller en mycket liten mängd mat (eller båda). Men jämfört med personer med andra ätstörningar – som anorexia nervosa – drivs denna kostbegränsning inte av kroppsmissnöje eller en önskan att gå ner i vikt.
Istället kan människor begränsa maten de äter på grund av sensorisk motvilja mot vissa smaker, lukter och texturer, brist på aptit, såväl som traumatiska matupplevelser – som att kvävas med mat och rädsla för mag-tarmsmärtor. Denna begränsning är så extrem att den leder till viktminskning, vitamin- och mineralbrister och kan påverka en persons dagliga liv.
Arfid påverkar lika många män som honormedan andra ätstörningar, såsom anorexia nervosa och bulimia nervosa, förekommer oftare i flickor och kvinnor. Dessutom, till skillnad från andra ätstörningar, utvecklas Arfid vanligtvis i tidig barndom.
Tvillingar och genetik
Vi vet att andra ätstörningar är det måttligt till starkt påverkad av en persons genetik. Det är därför mycket troligt att genetiska faktorer också delvis kan förklara varför vissa människor utvecklar Arfid och andra inte.
Vi ville veta i vilken utsträckning, så vi tittade på något som heter “ärftlighet– ett komplext begrepp som mäter i vilken utsträckning skillnader i människors egenskaper förklaras av skillnader i deras gener.
För att uppskatta ärftligheten för en egenskap kan man använda tvillingmetoden. Detta använder det faktum att enäggstvillingar delar alla sina gener, medan icke-identiska tvillingar delar i genomsnitt 50 % av generna som gör människor olika varandra.
Dessutom, eftersom tvillingar växer upp i samma miljö vid exakt samma tidpunkt, kan vi utesluta att påverkan från denna delade miljö orsakar skillnader mellan dem (som kan hända med vanliga syskon i olika åldrar).
Vi jämför sedan likheten för en viss egenskap mellan enäggstvillingar med dess likhet mellan icke-identiska tvillingar. Graden i vilken enäggstvillingar är mer lika ger oss en uppskattning av ärftligheten av denna egenskap.
Markfoto / Shutterstock
För att uppskatta Arfids ärftlighet började vi med att undersöka data från Svenska tvillingregistret, vilket spårade hälsan hos strax under 34 000 tvillingar. Först kombinerade vi data från föräldrarnas frågeformulär och registrerade kliniska diagnoser för att identifiera barn med Arfid. Vi tillämpade sedan tvillingmetoden och fann att Arfids ärftlighet var 70-85%. Det betyder att om barnen hade Arfid eller inte förklarades mellan 70 och 85 % av skillnader i deras gener.
Detta placerar Arfid bland de mest ärftliga psykiska störningarna. I jämförelse ärftligheten av autism uppskattas till 79-84%, och ADHD till 76-89%. Dessutom är arvbarheten för Arfid högre än den för anorexia nervosa (48-74%), bulimia nervosa (55-61%) och hetsätningsstörning (39-57%)antyder att Arfid kan vara den mest ärftliga ätstörningen.
Hoppet om behandling
Fynd som detta kan hjälpa till att minska stigma och skuld kring psykiska störningar som Arfid och andra ätstörningar. En person väljer inte att utveckla Arfid – inte heller pressar en förälder sitt barn att utveckla det.
Men det faktum att Arfids ärftlighet är mindre än 100% visar också att det inte bara är gener som gör en person mottaglig för sjukdomen. Andra faktorer, såsom kraftig kvävning av mat eller allvarliga allergiska reaktioner, kan utlösa utvecklingen av denna ätstörning.
Våra resultat tyder också på att genetiska studier har en enorm potential för att hjälpa oss att förstå orsakerna till Arfid. Detta är vad vår nästa studie kommer att syfta till.
För närvarande behandlingar för Arfid med hjälp av kognitiv beteendeterapi och familjeterapi är under utveckling. Dessa metoder fokuserar dock generellt på symtomen snarare än de bakomliggande orsakerna till ätstörningen.
Vi vet fortfarande inte hur väl dessa behandlingar fungerar. Men en bättre förståelse för vad som orsakar Arfid, inklusive dess underliggande biologi, kommer att hjälpa oss att utveckla bättre behandlingar.