Lifebit och PlumCare RWE går samman för att driva Greklands Neonatal Genomics-projekt

Visualisering av stora genomiska data
Kredit: Nobi_Prizue/Getty Images

Genomics dataplattform Lifebit har samarbetat med PlumCare RWE i Delaware för att hjälpa ett grekiskt genomikinitiativ att upptäcka sällsynta genetiska sjukdomar hos nyfödda.

Initiativet, som kallas BeginNGS, stöds av Rady Children’s Institute for Genomic Medicine i San Diego, förutom den grekiska nationella folkhälsoorganisationen. Programmet förväntas lanseras 2023 och syftar till att sekvensera arvsmassan från 1 000 nyfödda barn i slutet av året. Den långsiktiga ambitionen kommer att vara att utvidga målet till alla nyfödda i Grekland till 2027.

Nyfödda över hela världen screenas vanligtvis för sällsynta genetiska tillstånd via en droppe blod från hälen. Till exempel är mer än 30 genetiska tillstånd prioriterade att screena efter i USA. Rekommenderad enhetlig screeningpanel för nyfödda. Testerna upptäcker dock inte alla tillstånd, vilket innebär att vissa genetiska sjukdomar kan utvecklas i flera år innan de upptäcks och behandlas.

En lösning på detta problem är sekvensering av hela genomet: det finns cirka 400 villkor som kunde detekteras med genomiska analyser av nyfödda. Tidig upptäckt av vissa tillstånd skulle kunna göra det möjligt för hälso- och sjukvårdssystemen att förhindra att patienten dör eller lider av allvarlig funktionsnedsättning, snarare än att fokusera behandlingen på barn som redan är sjuka. BeginNGS och andra nationella initiativ för sekvensering av hela genomet runt om i världen syftar till att inleda denna omvandling.

Som en del av detta initiativ är PlumCare specialiserat på att använda verkliga bevis och multi-omics-data för att producera hälsovårdsinsikter för barn. Partnerskapet med Lifebit kommer att tillåta BeginNGS att distribuera ett molnbaserat datadelningssystem som gör det möjligt för forskare att säkert analysera genomisk data från olika vårdcentraler.

I de tidiga dagarna av genomikforskning flyttades relativt små genomiska datauppsättningar ofta och analyserades på en centraliserad plats. Idag fortsätter många forskare att ladda upp mycket känsliga datauppsättningar till sin institution eller en centraliserad plattform, vilket skapar många kopior av data runt om i världen.

“Det är inte längre hållbart”, sa en talesperson för Lifebit i ett mejl till Inuti precisionsmedicin. “Enbart inom genomikområdet genereras det nu cirka 2 till 40 miljarder gigabyte data varje år: detta gör att duplicering eller flytta data är ineffektivt och dyrt. Ännu viktigare är att datasäkerhet och patientintegritet är i fara när data flyttas. »

För att övervinna denna utmaning kopplar Lifebits säkra, federerade system ihop olika datahubbar, vilket gör att betrodda forskare kan analysera data utan att behöva kopiera eller flytta den.

BeginNGS-projektet är ett av flaggskeppsprojekten i sitt slag. StorbritannienGenomics England genomför en forskningsstudie med National Health Service för att bedöma genomförbarheten av att utföra helgenomsekvensering hos nyfödda, med syftet att sekvensera genomen från 100 000 spädbarn. I New YorkUnder tiden syftar Guardian-studien till att screena 100 000 nyfödda genom för tidig upptäckt av sällsynta genetiska sjukdomar.

Ett problem för många nationella hälsovårdstjänster idag är kostnadsfrågan. Helgenomsekvensering är dyrare än rutinmässiga diagnostiska tester för nyfödda, och många tjänster står inför nedskärningar under trycket från covid-19-pandemin och stigande inflation. Lifebit menar dock att satsningen på helgenomsekvensering ger utmärkt valuta för pengarna, och kostnaderna och tiden för analys minskar för varje år.

“Sekvensering av hela genomet kan dramatiskt förkorta den diagnostiska odyssén för många familjer som drabbats av sällsynta sjukdomar,” sa Lifebits talesperson. “I vissa fall kommer det att vara skillnaden mellan ett enda prov taget för helgenomsekvensering och potentiellt 20 eller fler olika diagnostiska tester. Helgenomsekvensering ger fördelar på sjukvårdsnivå med förbättrad diagnostisk effektivitet och ekonomiskt värde, såväl som på patientnivå, vilket ger ett snabbare och mindre invasivt sätt att diagnostisera och informera om behandling av sällsynta sjukdomar.

Lifebits federerade lärandeteknologi har också använts i forskningsprojekt i Storbritannien och på andra håll. I april 2022företaget har ingått ett avtal med det danska National Center for Genomics för att hjälpa precisionsmedicinsk forskning i hela Danmark.

Ett antal andra företag arbetar med att effektivisera delning av genomisk data genom samarbeten. Ett exempel är DNAstack, som förra året rekryterade integration.ai för att använda en federerad plattform för lärande och integritetsbevarande för att stödja autismforskning. En annan är DNAnexus, som samlade in 200 miljoner dollar i en finansieringsrunda förra året för att finansiera utvecklingen av molnbaserad dataanalysmjukvara, med fokus på multiomics och klinisk data.

Ändå ser Lifebit sig själv som det enda life science-fokuserade företaget med patenterad federerad teknologi inbyggd i sin plattform.

“Datan rör sig aldrig,” sa talespersonen. “Istället tar vi analyser och beräkningar dit känsliga data finns, förutom att vi kan köra federerade frågor och genomdriva federerad autentisering och åtkomstkontroller.”

Leave a Comment