Utforska genetiken för autoimmuna sjukdomar

genetik och sjukdom

Kredit: Pixabay/CC0 Public domain

Det finns många former av autoimmuna sjukdomar, men per definition har de alla en sak gemensamt: de uppstår när kroppens immunförsvar går på tok och attackerar våra celler eller utlöser biokemiska förändringar som leder till inflammation och yrsel. andra reaktioner som kan skada vår hälsa . . Det finns minst 150 olika autoimmuna sjukdomar, några av dem har sällsynt sjukdomsstatus medan andra, som diabetes typ I och inflammatorisk tarmsjukdom, är ganska vanliga.

Forskning inom International Journal of Bioinformatics Research and Applications undersökt flera autoimmuna sjukdomar med hjälp av bioinformatik för att förbättra vår förståelse av dessa viktiga sjukdomar.

Durbadal Chatterjee, Jyoti Parkash och Arti Sharma från Central Punjab University i Bathinda, Indien, fokuserade på åtta autoimmuna sjukdomar: Addisons sjukdom, Graves sjukdom, Hashimotos tyreoidit, myasthenia gravisperniciös anemi, psoriasisartrit, systematisk lupus erythematosus och vaskulit. De förklarar att vetenskapen ännu inte har bestämt de genetiska och biokemiska vägarna bakom dessa sjukdomar.

Forskare påpekar att vissa autoimmuna sjukdomar inte tenderar att manifestera sig kliniskt vid en given tidpunkt, utan snarare utvecklar symtom gradvis hos patienten, vilket så småningom leder till en diagnos. Tyvärr är frågorna svåra att urskilja från observationer av autoimmuna sjukdomar eftersom vissa är ärftliga, vissa utlöses av infektion och andra uppstår p.g.a. miljöfaktorer. Det är möjligt att en kombination av faktorer ligger till grund för uppkomsten av vissa sjukdomar och att detaljerna är olika från en patient till en annan. Det bör noteras att genetik oundvikligen kommer att ha en roll att spela även om detta inte är hela förklaringen.

Teamet undersökte US National Center for Biotechnology Information (NCBI) databas för genetisk information kring dessa tillstånd och identifierade 668 gener associerade med denna grupp av sjukdomar. Teamet fann att de flesta av dessa gener är involverade i processer relaterade till immunsystemets aktivitet, intracellulär signalering och metabolism. Men medan dessa gener uttrycks och är aktiva hos friska människor, tystas de eller har förändrade aktivitetsnivåer hos personer med dessa olika autoimmuna sjukdomar.

Forskarna fann att en gen i synnerhet, PTPN22, fanns i sju av de åtta sjukdomar vi studerade. PTPN22, eller typ 22 icke-receptorproteintyrosinfosfatas, är en medlem av den så kallade PEST-familjen av proteintyrosinfosfataser. Det verkar för att sänka T-cellsreceptorsignalering (TCR), vilket håller aktiviteten och biokemin stabil, den upprätthåller homeostas, i T-celler tills de behövs av immunsystemet för att bekämpa sjukdomen.

Fynden öppnar upp för möjligheten att hitta läkemedel som kan användas för att kontrollera det felaktiga beteendet hos proteiner som är associerade med den givna genen och därför kanske modulera det problematiska autoimmuna svaret hos patienter. Arbetet skulle också kunna ge användbara ledtrådar om hur mer målinriktad immunterapi och stamcellsbehandlingar skulle kunna utvecklas, vilket återigen skulle göra det möjligt för medicin att kontrollera det skadliga immunsvaret vid dessa sjukdomar.

“Med utvecklingen av proteomik, genomik och metabolomik kommer mycket mer känsliga och specifika metoder att utvecklas i framtiden. Bättre förståelse för protein-protein-interaktioner och specifika mål förutser ytterligare förbättringar av utmaningarna med autoimmuna sjukdomar“, avslutar teamet.

Mer information:
Jyoti Parkash et al, Bioinformatik för att lösa pusslet med autoimmuna sjukdomar, International Journal of Bioinformatics Research and Applications (2022). DOI: 10.1504/IJBRA.2022.10052770

Citat: Probing the Genetics of Autoimmune Diseases (2023, 25 januari) Hämtad 25 januari 2023 från https://medicalxpress.com/news/2023-01-probing-genetics-autoimmune-disease.html

Detta dokument är föremål för upphovsrätt. Utom för skäligt bruk för privata studier eller forskning, får ingen del reproduceras utan skriftligt tillstånd. Innehållet tillhandahålls endast för information.

Leave a Comment